老娘就是王太

第一次產檢時醫生就有跟我們提到第一次妊娠檢查的項目了

不過那是自費，因此不強迫，不過王董認為既然想要懷孕的話就應該不計較自費或是健保的問題

所以第二次產檢就準備唐氏症與脊髓性肌肉萎縮症篩檢

除了抽血檢查外，重點就是醫生以超音波看胎兒頸部透明袋厚度了

此外，今天醫生在看透明帶厚度時，似乎看到Baby的性別了

哈哈~~好像是多了個小東東，但是因為還不能肯定

所以就只好再等等下一次的產檢囉!!!!!

§王太小百科

唐氏症篩檢

早期針對唐氏症檢測有所謂的「3指標」：母血中甲型胎兒蛋白(AFP)和人類絨毛性腺激素 (HCG)值、年齡身高、

體重，再藉由醫學公式計算，通常檢測準確率達60～70%。但近年來，則是採取檢測「頸部透明帶」的方式

在妊娠11～13週期間，進行「第一孕期唐氏症篩檢」，以抽血合併超音波的方式檢查，了解胎兒的頸部透明帶厚度

是否大於標準值（2.5mm）；如果有問題，再由醫師判定是否需要以羊膜穿刺進行染色體的檢查

超過此期間不適合進行此種方式的唐氏症篩檢。

如果錯過了這段期間呢？如果孕期已達16週，可進行4項指標的抽血檢查，並合併超音波進行檢測

檢查主要看胎兒頭頂部直徑，必要時再進行羊膜穿刺以確認胎兒情況

脊髓性肌肉萎縮症篩檢

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種自體隱性基因遺傳的疾病，與基因的缺失（第五對染色體的異常）、蛋白質生成

的狀況有關。依發病年紀幼至長依序為第一型「嚴重型」、第二型「中度型」和第三型輕型三種；愈早發病，症狀

就愈嚴重，存活的機率也愈低

因此，媽媽和其先生如果屬於有家族病史的高危險群，醫生通常會希望夫妻雙方進行篩檢；如果夫妻兩者皆屬於帶

原者，建議進一步做絨毛膜取樣、羊膜穿刺、臍帶血採檢等等項目，以抽取胎兒檢體進行相關基因檢查，確認胎兒

是否患病或帶因，讓醫師能儘早做出適合的處置，將傷害降至最低。如果情況過於嚴重，必要時可能需要終止妊

娠。